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Sindrome VHL, questa conosciuta

A New York l'evento di raccolta fondi a sostegno della ricerca

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Oggi se ne sa un po' di più sulla Von Hippel-Lindau, una malattia che colpisce 1 persona su 36.000, ma per la quale attualmente non esiste cura. Ce ne parla Manuel Greco, Vice Presidente della VHL Alliance, che per il terzo anno consecutivo ha organizzato la serata di beneficenza

Organizzata per il terzo anno consecutivo, la cena di beneficenza della VHL Alliance ha avuto luogo lo scorso 28 gennaio nella suggestiva Grand Ballroom del Plaza Hotel, anche quest’anno con uno scopo ben preciso: raccogliere fondi a sostegno della ricerca. “Ho iniziato a organizzare serate di gala solo tre anni fa, quando ad ascoltarmi parlare della malattia di Von Hippel-Lindau era una ristretta cerchia di persone. Per me questa è stata un’esperienza incredibile e in questo periodo, grazie ai soldi raccolti, siamo riusciti a sponsorizzare alcuni progetti di ricerca, uno dei quali ha già trovato una cura per un quinto della popolazione affetta da questa malattia. Un risultato straordinario, ottenuto in pochissimo tempo, che lascia auspicare che una cura definitiva per tutti venga trovata presto. Se questo è successo, lo devo alla vostra generosità”.

Ha esordito così Manuel Greco, Vice Presidente del Consiglio di Amministrazione della VHL Alliance. Insieme a lui, hanno supportato questa nobile causa, intervenendo con le loro testimonianze, l’autore di bestseller Tom Rath e il chitarrista quindicenne Gunnar Kramer, entrambi affetti da sindrome di Von Hippel-Lindau come Manuel. L’evento, presentato dalla comica Tig Notaro (sopravvissuta a un tumore al seno nel 2012), ha visto anche la partecipazione di Michael Sisti, neurochirurgo della Columbia University Medical Center/New York Presbyterian Hospital, specializzato nel trattamento di complessi tumori al cervello, di meningiomi e neuromi, al quale Manuel ha affidato le proprie cure, contando sempre su di lui e fidandosi ciecamente delle sue decisioni. Per Manuel semplicemente “il migliore!”.

von-hippel-lindau-t1Il “viaggio” di Manuel Greco è iniziato all’età di appena 17 anni, quando gli fu diagnosticata la sindrome di Von Hippel-Lindau: una terribile malattia che colpisce una persona su 36.000 ed è causata da un disturbo autosomico dominante, risultante dalla delezione o mutazione di un oncosoppressore (il gene VHL) collocato sul braccio corto del cromosoma 3. In poche parole, un gene VHL non funzionante è responsabile della formazione di agglomerati di vasi sanguigni, che sviluppano a loro volta masse tumorali in varie parti del corpo, tra cui retina, cervello, spina dorsale, reni e pancreas. “Ero in vacanza a Positano con i miei genitori – racconta Manuel – e una mattina mi sono svegliato vomitando, con la testa che mi girava, non riuscendo a stare in piedi e sudando freddo. Il medico locale mi diagnosticò un’infezione all’orecchio interno in seguito a un’intossicazione da frutti di mare. Mia madre, però, non convinta del responso, mi portò a Roma per ulteriori accertamenti e fu grazie a una TAC che scoprimmo la presenza di numerose cisti e tumori. A quel punto, nonostante il neurochirurgo dell’ospedale mi avesse dato per spacciato al 50%, i miei genitori mi portarono all’Ospedale Americano di Parigi, dove mia madre si era appena operata di cancro al colon e dove pare ci fosse un bravissimo neurochirurgo. Ed eccomi ancora qui”.

Sebbene si tratti di una malattia prevalentemente ereditaria, la diagnosi è molto complicata, poiché spesso si manifesta nei vari membri affetti di ciascuna famiglia con modalità, tempi e localizzazioni differenti. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Von Hippel-Lindau.  Tuttavia, con monitoraggi scrupolosi e terapie appropriate, anche gli effetti più nocivi di questa mutazione genetica possono essere in gran parte ridotti o prevenuti. Uomini, donne e bambini di tutto il mondo che combattono anno dopo anno contro questa sindrome, possono rimuovere le neoplasie e tenere sotto controllo la loro ricrescita sottoponendosi a operazioni chirurgiche.

A partire dal 1990, Manuel si è sottoposto a molti interventi (al cervelletto, ai reni e alla spina dorsale), ma non si è mai lasciato abbattere dalla malattia, cercando in tutti i modi di vivere a pieno la sua vita: ha continuato a studiare, viaggiare e si è costruito una famiglia. Il suo instancabile ottimismo e la sua incredibile forza di volontà lo hanno portato a dottorarsi in fisica e a frequentare un master presso la London School of Economics. “L’unica cosa che mi mancava, era una certa fisicità negli scontri tra ragazzi, ma per il resto non sono mai stato un fenomeno a pallone e preferivo sport come sci e tennis”.

La sua vita è proseguita dunque regolarmente, con amici e parenti che hanno continuato a stargli vicino, con un’attenzione particolare alla sua persona. “Ricordo – racconta divertito – una serie di bottigliette piene d’acqua volarmi intorno durante un concerto di Vasco allo Stadio Flaminio e i miei amici pronti a fare scudo. Ho una serie di buchi nel cranio e una bottiglietta piena in un lancio ben piazzato mi ammazzerebbe in un attimo!”. Oggi vive a Brooklyn con sua moglie e lavora come ricercatore quantitativo presso la Morgan Stanley. Parallelamente, in quanto Vice Presidente del Consiglio di Amministrazione della VHL Alliance, Manuel intende indagare a fondo sulla sindrome genetica di VHL e trovare una cura definitiva, con la collaborazione del team di medici che da anni lo segue. Tra gli importanti risultati ottenuti in passato, l’aumento dell’aspettativa di vita di 14 anni (dai 39 ai 53), l’approvazione di otto chemioterapici, la promulgazione di una diagnosi corretta e la diffusione di centri di eccellenza nella cura.

L’organizzazione, inoltre, fornisce ai pazienti le informazioni pratiche di cui hanno bisogno per migliorare la qualità della propria vita e provvede a ridurre la loro sensazione di isolamento, mettendoli in contatto con altre persone affette dalla stessa patologia con cui condividere le proprie esperienze. La maggior parte delle persone affette da questa sindrome, Manuel le ha conosciute proprio attraverso i social network, il suo volontariato nella VHL Alliance e i meeting annuali dell’associazione.

Inaspettatamente riconoscente, nonostante tutto, Manuel conclude: “Non penso mai di essere sfortunato, anzi. Sono molto fortunato, per ciò che mi è stato dato e non mi sono guadagnato. Forse l’origine della forza che ho viene dal pensare continuamente che la stragrande maggioranza delle persone, per quanto nate senza un problema genetico, non hanno avuto la stessa fortuna che ho avuto io e devono lottare molto più di me”.

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